BỆNH VIỆN ĐKKV NINH HÒA PHÁT HIỆN TRƯỜNG HỢP BỆNH HIẾM GẶP (STURGE WEBER)


Bệnh viện ĐKKV Ninh Hòa đã tiếp nhận một bệnh nhân nữ 43 tuổi, có tiền sử thường co giật từ nhỏ, hiện tại:
-Bệnh nhân có dị dạng mao mạch da mặt bẩm sinh (dấu bớt trên mặt vùng trán); Yếu ½ người phải;Chậm phát triển tâm thần;Tăng nhãn áp.
-Kết quả CT-Scan đầu:Dấu hiệu đường ray của vôi hóa vỏ não và dưới vỏ;Giảm thể tích nhu mô não liên quan;Đám rối màng mạch cùng bên có thể to ra; U mạch máu màng đệm.
-Bệnh nhân đang được chẩn đoán: Hội chứng Sturge-Weber và đang được điều trị tại Khoa Nội tổng hợp Bệnh viện ĐKKV Ninh Hòa.
-Hội chứng Sturge-Weber là một chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh đặc trưng bởi một bớt hình rượu vang trên mặt, một u mạch màng mềm não và các biến chứng về thần kinh (như co giật, thiếu máu não cục bộ, khuyết tật về trí tuệ).
-Hội chứng Sturge-Weber là một hội chứng thần kinh xảy ra ở 1/20.000-50.000 người. Hội chứng Sturge-Weber không di truyền. Bệnh được gây bởi một đột biến soma (một thay đổi DNA xảy ra sau khi thụ thai ở tiền thân của vùng bị ảnh hưởng) trong gen GNAQ trên nhiễm sắc thể 9q21.
Hội chứng Sturge-Weber gồm ba biểu hiện lâm sàng cơ bản gồm bớt rượu vang trên mặt, triệu chứng liên quan đến mắt và não:
 Bớt rượu vang: Bớt thường xuất hiện ở trên mặt, nhưng có thể có ở bất kỳ phần nào của cơ thể. Các bớt này có kích thước khác nhau tùy bệnh nhân nhưng nó thường bao gồm ít nhất một bớt ở mí mắt trên và trán. Màu sắc có thể từ màu hồng nhạt đến màu tím đậm, tạo nên bởi sự tăng sinh quá mức của các mạch máu nhỏ (mao mạch) ngay bên dưới bề mặt của da. Bớt rượu vang có thể khó nhận thấy ở những người có màu da sậm.
 Động kinh : có thể xuất hiên ở 75 đến 90% bệnh nhân với hội chứng Sturge Weber, thường bắt đầu sau một năm tuổi. Cơn động kinh là kết quả từ sự tăng sinh quá mức của mạch máu (u mạch) trên bề mặt não, thường ở mặt sau của não bộ trên cùng một bên với bớt rượu vang.
 Yếu liệt : 25 đến 56% bệnh nhân có yếu cơ hoặc liệt một bên của cơ thể (liệt nửa người), thường ở phía bên đối diện với bớt rượu vang.
 Chậm phát triển thể chất và thiểu năng trí tuê: ở 50 đến 60% bệnh nhân đau đầu.
 Tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp): Khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh tăng nhãn áp ở mắt gần bớt rượu vang.
-Chẩn đoán sơ bộ hội chứng Sturge-Weber có thể được dựa vào sự hiện diện của một bớt rượu vang trên mắt và trán. Chụp điện toán cắt lớp (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể kiểm tra bộ não khi có sự hiện diện của một hoặc nhiều u mạch, sẽ khẳng định được chẩn đoán./.